La enfermedad de Alexander es una enfermedad neurodegenerativa y metabólica frecuentemente hereditaria, debida a una anomalía del astrocito (célula neurológica en forma de estrella). Se trata de una enfermedad rara de la cual se han publicado 500 casos desde su descripción en 1949.
Esta enfermedad se manifiesta por la a aparición de retraso mental y anormalidades físicas, en especial macrocefalia, por la presencia de fibras de Rosenthal y patrones de neuroimagen característicos. Progresa hasta un desenlace mortal en la mayor parte de los casos.
Esta enfermedad está presente como un patrón autosómico dominante, lo que significa que sólo se necesita una mutación de una copia del gen de la GFAP. Se están realizando investigaciones con el fin de aprender cómo tratar y curar esta enfermedad y otras leucodistrofias.
Existen tres variantes de la enfermedad:
1. Forma infantil: aparece durante los dos primeros años de vida y habitualmente implica un retraso grave del desarrollo, crecimiento anormal de la cabeza y en ocasiones, convulsiones.
2. Forma juvenil: suele ser diagnosticada entre los 2 y los 13 años de edad. Entre sus síntomas se encuentran los vómitos, dificultad para tragar y hablar, descoordinación y pérdida de control motor. El pronóstico es peor en los casos más precoces.
3. Forma adulta: síntomas de tipo psicológico y psiquiátrico.
En función de la edad a la que se presenta, los rasgos más comunes son:
- En el lactante predomina la detención y retraso del desarrollo psicomotor (habilidades que requieren coordinación de la actividad muscular y mental), con irritabilidad, dificultad de alimentación y parálisis de un lado del cuerpo, aumento de reflejos tendinosos y falta de reflejos cútaneos. Además, es frecuente que aparezca ceguera por atrofia óptica.
- A partir del primer año de vida lo más llamativo es la alteración de la marcha, que es atáxica (carencia de coordinación de movimientos musculares) o espástica (contracción involuntaria y persistente del músculo axial). Después de esta aparición, poco a poco van apareciendo alteraciones de la conducta y el aprendizaje como manifestaciones del deterioro cerebral.
- A partir de los cinco años aparecen síntomas mentales como problemas de comportamiento o actividad muscular exagerada seguidos de déficits de atención, concentración, aprendizaje y lenguaje. A medida que pasa el tiempo, se desarrollan parálisis espásticas progresivas, movimientos anormales y espasmos tónicos. La facultad mental va disminuyendo de forma irreversible conduciendo a la muerte.
- En el adulto los síntomas predominantes son los psiquiátricos.
¿Cuál es el tratamiento para la enfermedad de Alexander?
No hay cura para la enfermedad de Alexander, ni hay un acuerdo sobre un método para el tratamiento de la enfermedad. Los médicos sólo pueden tratar los síntomas de un paciente. Esto significa que aunque un médico puede prescribir tratamientos y medicinas para tratar las convulsiones y la espasticidad, la enfermedad aún se conserva.
El único científico que investiga sobre dicha enfermedad a mi entender e intenta frenar su terrible avance degenerativo es Albee Messing que trabaja en el Waisman Center de Madison Estados Unidos.
¿Y tu sabes algo más sobre los últimos avances en la investigación de la enfermedad de Alexander? No dudes en compartirlos.
Fuentes y más información sobre la enfermedad de Alexander:
http://www.ecured.cu/index.php/Enfermedad_de_Alexander
http://sumemos.com.ar/gl/article.php?story=20081103102452429&mode=print
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No entiendo la última frase, que leo y releo porque me gustaría que fuese así. Me refiero donde pone: «Actualmente se admite que el 50% de los niños con este problema tendrá una recuperación total, un 25% parcial y sólo un 25% no tendrá ninguna recuperación.» son unos datos muy alentadores..Pero eso no me parece la realidad. ¿Es una equivocación o en base a qué se dan esos datos de recuperación?
Hace unos días te pregunté sobre una afirmación al final de este artículo. Ya he descubierto que has cometido un error al tomar datos de fuentes para escribir este post. Sería bueno corregirlo para no crear confusión y dar esperanzas falsas. Lo que dices «Actualmente se admite que el el 50% de los niños con este problema tendrá una recuperación total, un 25% parcial y sólo un 25% no tendrá ninguna recuperación.» lo has tomado de sumemos.com.ar, del artículo que hablan del caso de Juanma López. Pero si lees bien, verás que esos datos de recuperación se refieren a recuperación tras sufrir hipoxia perinatal (falta de oxígeno). Por eso al decir «los niños con este problema tendrán una recuperación…» se refiere a los niños que han sufrido daño neuronal tras una hipoxia, y, por desgracia, no se refiere a la recuperación de niños con enfermedad de Alexander.
Hola,
tienes razón, se trataba de una errata. He corregido la entrada en el blog para que no lleve a equívoco.
¡Muchas gracias por tu comentario! 🙂
hola, con la ayuda de la logopedia como se trataría, porque supongo que estos niños necesitan tanto logopedia como fisioterapia no?? que terapias serian buenas??